¿Qué es la Evaluación de Riesgo basada en el Genoma (GIRA por su sigla en inglés) o informe de riesgos para la salud?

La Evaluación de Riesgo basada en el Genoma o GIRA por su sigla en inglés, es el informe general de este estudio de investigación. Este informe indica si usted o su hijo/a corren un alto riesgo de padecer alguna de las afecciones de salud estudiadas. “Alto riesgo” significa que tiene una mayor probabilidad de contraer una afección que la persona promedio. Este estudio analizó 9 afecciones para adultos y 4 afecciones para personas menores de 18 años.

El informe contiene información sobre los riesgos para la salud, incluye la genética (uno o más genes), su historial médico o el de su hijo/a y su historial familiar. Si se determina que tiene un alto riesgo de padecer una o más afecciones, puede obtener más información sobre su riesgo en las páginas, “Comprensión de su riesgo”. Puede hablar con un miembro del personal del estudio sobre sus resultados. El informe puede incluirse en su expediente médico electrónico y se le entregará a su médico. Contiene un resumen de sus factores de riesgo, así como los informes genéticos y la información de antecedentes familiares descritos en el formulario de consentimiento.

¿Qué información se utiliza para darme un informe de riesgo?

En el informe, las diferencias en sus genes, junto con su historial familiar y su historial médico se combinan para estimar su riesgo de contraer afecciones comunes, como diabetes, enfermedades cardíacas y cáncer.

Algunas personas tienen un mayor riesgo porque tienen un cambio específico en su ADN. Esto se llama riesgo monogénico: “mono” significa uno.

Otras personas tienen un mayor riesgo porque tienen muchos cambios en su ADN. Esto se llama riesgo poligénico: “poli” significa muchos. La puntuación que resume este riesgo se denomina “puntuación de riesgo poligénico” o “PRS por su sigla en inglés”.

Otros factores que aumentan el riesgo incluyen su historial familiar y su historial médico.

¿Me diagnosticará este informe una afección?

El informe no es un diagnóstico, pero puede brindar información sobre su riesgo de ciertas afecciones. Otras pruebas pueden mostrar que usted ya tiene estas afecciones.

Este es un estudio de investigación, y todavía estamos aprendiendo acerca de las afecciones que estamos estudiando. Le daremos el informe más preciso que podamos en función de lo que sabemos en el momento en que le proporcionemos los resultados. Este informe no le notifica sobre su riesgo de padecer afecciones que no estamos estudiando.

Este informe analiza su riesgo de padecer algunas afecciones comunes, como diabetes, enfermedades cardíacas y cáncer.