La evaluación de riesgos basada en el genoma (GIRA por su sigla en inglés) es el informe general de este estudio de investigación. Este informe indica si usted o su hijo/a corren un alto riesgo de padecer alguna de las afecciones de salud estudiadas. “Alto riesgo” significa que tiene una mayor probabilidad de contraer una afección que la persona promedio. Este estudio analizó 9 afecciones para adultos y 4 afecciones para niños menores de 18 años.

Este informe tiene información sobre los riesgos para la salud, incluye la genética (uno o más genes), su historial médico o el de su hijo/a y su historial familiar. Si se determina que tiene un alto riesgo de padecer una o más afecciones, puede obtener más información sobre su riesgo en las páginas “Comprensión de su riesgo”. Puede hablar con un miembro del personal del estudio sobre sus resultados. Este informe puede incluirse en su expediente médico electrónico y se le entregará a su médico. Contiene un resumen de sus factores de riesgo, así como los informes genéticos y la información de antecedentes familiares descritos en el formulario de consentimiento.

Una sola diferencia en un gen puede tener un gran impacto en el riesgo de una persona de desarrollar una afección de salud. Esto se llama riesgo monogénico porque “mono” significa “uno”. Para los adultos en este estudio, su informe de riesgo de salud incluye resultados de pruebas genéticas para una pequeña cantidad de riesgos monogénicos. En los niños/as de este estudio no se evaluaron los riesgos monogénicos. Debe hablar con su médico acerca de los resultados de este estudio. Su médico puede recomendar cambios en su atención médica.

Debe compartir este informe con su médico. Debe preguntarle qué significan los resultados para su salud. Debe pedirle que le ayude a seguir las recomendaciones que aparecen en el informe.

Puede recibir dos tipos de resultados para cada afección probada. Estos resultados serán de “alto riesgo” para una afección O “sin alto riesgo” para una afección.
Puede ser de “alto riesgo” por las siguientes razones:

• Tuvo un resultado monogénico positivo. Un resultado monogénico positivo significa que se encontró una diferencia genética en uno de sus genes que se sabe que aumenta el riesgo.
• Su PRS estuvo por encima del umbral de estudio para una afección. El “umbral” del estudio es el punto en el que el riesgo de una persona de desarrollar una afección es más alto que la persona promedio.
• Tiene uno o más familiares cercanos con la afección.

Puede que no esté en alto riesgo por las siguientes razones:

• Tuvo un resultado monogénico negativo. Un resultado monogénico negativo significa que no se encontraron diferencias genéticas que aumenten el riesgo. Y
• Su PRS estuvo por debajo del umbral de estudio para una afección. El “umbral” del estudio es el punto en el que el riesgo de una persona de desarrollar una afección es más alto que la persona promedio. En este estudio, los investigadores establecieron un umbral específico para indicar un alto riesgo que es único para cada condición.
• No tenía un historial familiar fuerte para la condición.

El informe de riesgos para la salud GIRA ofrece un resumen de diferentes tipos de factores de riesgo. La precisión del riesgo de su historial familiar depende de la cantidad de información que conozca sobre sus familiares. La precisión de sus factores de riesgo clínico depende de las respuestas a las encuestas y de la información de su expediente médico electrónico. Su riesgo genético se compone de pruebas monogénicas y poligénicas. Las pruebas monogénicas existen desde hace mucho tiempo y tienen pautas de recomendación claras. Los resultados de su puntaje de riesgo poligénico se basan en lo que la ciencia sabe actualmente sobre las diferencias genéticas que afectan el riesgo de una persona para estas afecciones. El informe de riesgo para la salud de GIRA no es de diagnóstico. Este estudio de investigación mide el riesgo (o la posibilidad) de desarrollar una afección de salud.

Los científicos no pueden saber con certeza quién desarrollará una enfermedad y quién no. Las afecciones de salud pueden tener múltiples causas.

Los estudios de investigación genética necesitan una gran cantidad de participantes diversos para responder preguntas sobre nuestros genes. Muchos puntajes de riesgo poligénico se desarrollaron utilizando datos principalmente de personas de ascendencia europea. Es posible que las PRS del estudio no sean tan buenas para estimar el riesgo en personas que no son descendientes de europeos. Este estudio trató de hacer que PRS usará información genética de personas de muchas razas, etnias o ascendencias diferentes. Hasta donde fue posible, los resultados se validaron (o confirmaron) en personas de cuatro poblaciones: ascendencia asiática, ascendencia africana, ascendencia europea y ascendencia hispana/latina. Sin embargo, este tipo de información no siempre estuvo disponible para todas las afecciones. Esto puede afectar qué tan bien sus resultados estiman su riesgo para las afecciones de salud. Consulte la sección de métodos para obtener más información sobre cómo esta limitación puede afectar sus resultados.

Puede identificarse con más de una, ninguna o todas las poblaciones enumeradas. Entre los diferentes resultados que recibe en su GIRA, algunos aún pueden ser significativos, incluso si no se identifica con las poblaciones mencionadas. Debe analizar todos los resultados que reciba con su médico. Es probable que su riesgo se encuentre dentro del rango de riesgo presentado en el informe. Su participación en este estudio puede ayudar a mejorar la atención médica para todas las personas en el futuro.

Estar en alto riesgo de una o más afecciones significa que se encuentra entre el 2% y el 10% superior de la población que desarrolla una afección según su puntaje de riesgo poligénico. Esto significa que tiene una mayor probabilidad de desarrollar esa afección de salud que la persona promedio, pero no significa que definitivamente desarrollará la afección. Puede estar en alto riesgo debido a sus resultados genéticos o antecedentes familiares. Las páginas, “Comprensión de sus resultados” de este informe le ayudarán a comprender qué significan sus resultados de alto riesgo para su salud y su atención médica.

Hay muchas causas que pueden conducir al desarrollo de una afección de salud. Otros aspectos de la vida, como el estilo de vida, el medio ambiente, circunstancia aleatoria, otras diferencias genéticas no estudiadas, pueden ser parte de la razón por la que le diagnosticaron la afección de salud.

Hay muchas razones por las que alguien desarrolla una afección de salud. Este estudio de investigación mide el riesgo de ciertas causas (como su genética y antecedentes familiares). A veces, las personas que no tienen ningún factor de riesgo desarrollarán la enfermedad. El estilo de vida, el entorno, circunstancia aleatoria u otras diferencias genéticas no estudiadas pueden ser parte de la razón por la que le diagnosticaron su afección de salud.

El riesgo monogénico se ha estudiado durante más tiempo y tenemos más información sobre estos genes. Sabemos que su riesgo monogénico es información importante que deben conocer sus parientes consanguíneos. Las PRS son nuevas y todavía se están estudiando. Actualmente no sabemos qué significan los resultados de su PRS para sus parientes consanguíneos. Debe hablar con los miembros de su familia y ellos deben discutir su historial familiar y los resultados de sus pruebas con su(s) médico(s).

Sus genes no cambian, pero la ciencia sí. Podrían estar disponibles nuevas herramientas para estimar el riesgo. La interpretación de sus diferencias genéticas podría cambiar. Estos resultados de investigación se generaron utilizando el conocimiento y la información más actualizados disponibles en el momento en que se escribió este informe.

Este informe se basa en lo que sabemos actualmente sobre las diferencias genéticas que afectan el riesgo de una persona de padecer las afecciones evaluadas en este estudio. Sin embargo, hay muchos factores que influyen en el riesgo. Algunos de estos factores son entendidos por científicos y médicos, pero hay muchos factores que aún se desconocen. Algunos factores cambian con el tiempo, como la edad, el estilo de vida, el entorno, los medicamentos o la dieta de una persona, y su riesgo de enfermedad también puede cambiar. Las personas pueden tener diferencias genéticas que tengan un impacto pequeño o grande en el riesgo. En este estudio no se evaluaron todas las diferencias genéticas que influyen en el riesgo de enfermedad. Los antecedentes familiares y los factores de riesgo clínico se evaluaron con base en la información disponible. Si faltara parte de la información utilizada para estimar el riesgo, es posible que su estimación de riesgo no sea tan buena. Los menores de 18 años solo fueron evaluados para algunas de las afecciones incluidas en este estudio. Puede encontrar una lista de las afecciones del estudio aquí. Consulte la sección de métodos para comprender cómo se aplican sus estimaciones de riesgo.