Una persona normalmente tiene dos versiones de un gen. Cada versión se denomina alelo. Para la mayoría de los genes, una versión de alelo se hereda de la madre y otra de su padre. A veces, una versión de alelo puede aumentar el riesgo de enfermedad, mientras que otra no. Otras veces ambos alelos son idénticos. Si los alelos son iguales, el individuo es homocigoto para ese gen. Si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para ese gen.

Una historia familiar registra información médica sobre una persona y sus familiares. Se puede usar un historial familiar para identificar si una persona podría tener un mayor riesgo de desarrollar ciertas enfermedades genéticas. Si una persona tiene antecedentes familiares positivos, significa que esa persona incluye a personas con cierta afección, y puede tener un mayor riesgo de tenerla.

Los anticoagulantes son un tipo de medicamento que evita que la sangre se coagule.

La apnea del sueño es un trastorno que hace que la respiración se detenga o se vuelva superficial.

La encuesta MeTree creará una imagen de su historia familiar y cómo se relaciona con las afecciones que estamos estudiando. Esto se llama pedigrí y podrá descargarlo.

El asma es una enfermedad pulmonar común. Los síntomas del asma como sibilancias, tos, dificultad para respirar, respiración acelerada u opresión en el pecho se debe al estrechamiento de los conductos de las vías respiratorias. El asma es una enfermedad de por vida que se puede controlar, se estudia en niños en eMERGE 4.

El Institute Broad es un centro de investigación donde se llevan a cabo muchos estudios de genes humanos. Este instituto, es miembro de la Red eMERGE que creará un informe que analice su riesgo de desarrollar las afecciones en este estudio de investigación.

El cáncer es una enfermedad en la que las células del cuerpo crecen sin control. Cuando el cáncer comienza en el seno, se le llama cáncer de seno. El cáncer de seno se estudia en adultos en eMERGE 4.

El cáncer es una enfermedad en la que las células del cuerpo crecen sin control. Cuando el cáncer comienza en la próstata, se llama cáncer de próstata. El cáncer de próstata se estudia en adultos en eMERGE 4.

CHD, (en inglés) o enfermedad coronaria del corazón, también se llama aterosclerosis. Es causado por la formación de placa en las arterias de una persona que irrigan el corazón. A medida que se acumula la placa, las arterias se estrechan y limitan el flujo de sangre al corazón.

CKD es la abreviatura en inglés de enfermedad renal crónica. Los riñones saludables eliminan los productos de desecho de su cuerpo. CKD significa que los riñones no pueden hacer su parte para mantenerlo saludable. En las etapas graves de la enfermedad renal crónica, los riñones ya no pueden eliminar los desechos del cuerpo. Esta es una de las afecciones estudiadas en adultos en eMERGE 4.

La diabetes gestacional es la diabetes que se diagnostica por primera vez durante el embarazo (gestación). Al igual que con otros tipos de diabetes, las mujeres con diabetes gestacional tienen niveles altos de azúcar en la sangre, esto puede afectar el embarazo y la salud del bebé. Por lo general, se resuelve después de que nace el bebé.

La diabetes tipo 1 es una enfermedad crónica (lo que significa que nunca desaparece) del sistema inmunitario. Afecta al páncreas, un órgano que se encuentra cerca del estómago. El páncreas produce insulina, que convierte el azúcar en energía. Con la diabetes tipo 1, el cuerpo no puede producir suficiente insulina y el azúcar se acumula en el torrente sanguíneo. La diabetes tipo 1 se estudia en niños en eMERGE 4.

La diabetes tipo 2 es una afección en la que el nivel de azúcar (glucosa) en la sangre es demasiado alto. La diabetes tipo 2 se estudia en adultos y niños en eMERGE 4.

Un electrocardiograma es una prueba que mide las señales eléctricas en el corazón.

Registros médicos electrónicos y genómica (eMERGE) 4 es la fase actual de la red eMERGE. Su objetivo es utilizar puntajes de riesgo poligénico para ayudar al manejo clínico en los participantes de la investigación.

La enfermedad coronaria del corazón (CHD por su sigla en inglés) también se llama aterosclerosis. Es causado por la formación de placa en las arterias que irrigan el corazón de una persona. A medida que se acumula la placa, las arterias se estrechan y limitan el flujo de sangre al corazón. La enfermedad coronaria se estudia en adultos en eMERGE 4.

Los riñones sanos eliminan los productos de desecho de su cuerpo. La enfermedad renal crónica significa que los riñones no hacen su parte para mantenerlo saludable. En las etapas graves de la enfermedad renal crónica, los riñones ya no pueden eliminar los desechos del cuerpo. Esta es una de las afecciones estudiadas en adultos en eMERGE 4.

Una estatina es un medicamento que reduce el colesterol.

Una exploración de calcio coronario es una prueba para ver si se encuentra calcio en las arterias del corazón.

La expresión génica es el proceso por el cual un gene se traduce en una proteína.

Los rasgos observables de un individuo, incluso su altura/peso, tipo de sangre o diagnóstico de enfermedad.

Afib por su sigla en inglés, de fibrilación auricular. Ocurre cuando el corazón late fuera de ritmo. Afib afecta las cavidades superiores del corazón (llamadas aurículas). Afib se estudia en adultos en eMERGE 4.

El genoma de una persona es su conjunto completo de información hereditaria, incluye todo su ADN.

El genotipo de una persona se refiere a sus características genéticas. Un genotipo es diferente de un genoma (el material genético completo de una persona) porque se relaciona con cómo difieren genéticamente de un grupo de comparación.

GINA (Ley de No Discriminación por Información Genética) es una ley de 2008 que protege contra la discriminación basada en información genética en relación con su trabajo y cobertura de seguro médico. Esta ley no se aplica a los seguros de vida o de invalidez.

La Evaluación de riesgos basada en el genoma (GIRA en inglés), es el informe general que recibió del personal del estudio. Este informe indica si usted o su hijo corren un alto riesgo de padecer alguna de las afecciones de salud estudiadas.

HDL significa lipoproteína de alta densidad. Las lipoproteínas son grupos de proteínas que transportan moléculas de grasa por todo el cuerpo. El HDL absorbe el colesterol y lo lleva de vuelta al hígado.

La hemoglobina (Hgb) A1c es un tipo de análisis de sangre que mide los niveles de azúcar de una persona durante un período de tres meses.

Por lo general, una persona tiene dos versiones de un gen y cada versión se denomina alelo. Para la mayoría de los genes, un alelo se hereda de la madre y otro de su padre. Cuando decimos que una persona es heterocigoto para un gen, nos referimos a que las dos versiones del alelo son diferentes. Lo opuesto a esto es ‘homocigoto’, donde ambas versiones del alelo son iguales.

La hemoglobina (Hgb) A1c es un tipo de análisis de sangre que mide los niveles de azúcar de una persona durante un período de tres meses.

Las personas con hipercolesterolemia tienen altos niveles de colesterol, específicamente colesterol LDL, a veces llamado colesterol “malo”. Con el tiempo, el colesterol LDL puede acumularse en órganos y arterias, lo que aumenta el riesgo de enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular de aparición temprana. La hipercolesterolemia se estudia en adultos en eMERGE 4.

La hipertensión es una afección cuando la fuerza que empuja la sangre contra las paredes de las arterias es demasiado alta. También llamada presión arterial alta, puede provocar enfermedades cardíacas, derrames cerebrales y otros problemas de salud.

El hipertiroidismo se refiere a una glándula tiroides hiperactiva, donde la tiroides produce más hormonas tiroideas de las que el cuerpo necesita.

Los registros médicos electrónicos son bases de datos utilizadas por proveedores de atención médica que contienen datos médicos y clínicos estándar sobre sus pacientes. También llamado Registro Médico Electrónico.

En medicina, un historial familiar registra información médica sobre una persona y sus familiares. Se puede usar un historial familiar para identificar si una persona podría tener un mayor riesgo de desarrollar ciertas enfermedades genéticas.

Por lo general, una persona tiene dos versiones de un gen y cada versión se denomina alelo. Para la mayoría de los genes, un alelo se hereda de la madre y otro de su padre. Cuando decimos que una persona es homocigota para un gene, nos referimos a que las dos versiones del alelo son iguales. Lo contrario de esto es ‘heterocigoto’, donde ambas versiones del alelo son diferentes.

El índice de masa corporal se calcula a partir de la altura y el peso de una persona y se utiliza como medida de la gordura.

La insuficiencia cardíaca es una afección en la que el corazón no bombea sangre tan bien como debería y no puede suplir todas las necesidades del cuerpo.

Insuficiencia renal significa mal funcionamiento de los riñones.

Invitae es una empresa de pruebas genéticas que es miembro de la Red eMERGE. Están creando un informe que analiza su riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas, fibrilación auricular y algunos tipos de cáncer. Los participantes menores de 18 años no suelen tener estas afecciones y no recibirán pruebas de Invitae.

La Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) es una ley de 2008 que protege contra la discriminación basada en información genética en relación con su trabajo y cobertura de seguro médico. Esta ley no se aplica a los seguros de vida o de invalidez.

La lipoproteína de alta densidad también se conoce como HDL. Las lipoproteínas son grupos de proteínas que transportan moléculas de grasa por todo el cuerpo. El HDL absorbe el colesterol y lo lleva de regreso al hígado.

La lipoproteína de baja densidad también se conoce como LDL. Las lipoproteínas son grupos de proteínas que transportan moléculas de grasa por todo el cuerpo. El LDL puede acumularse en las paredes de los vasos sanguíneos, lo que aumenta el riesgo de problemas cardíacos.

En genética, un locus se refiere a la ubicación específica de un gene o sección de ADN.

Los medicamentos bloqueadores de estrógeno son medicamentos que impiden que el cuerpo produzca estrógeno después de la menopausia.

Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos también se conocen como NSAIDs. Se utilizan para reducir el dolor y la inflamación, pero no contienen esteroides.

Cuando la información sobre los genes de una persona se describe como “accionable”, significa que sabemos lo suficiente sobre el resultado genético para tomar una decisión o acción de salud.

Un campo de la medicina que utiliza información sobre la genética de un individuo para guiar su atención médica. A veces se le llama medicina individualizada.

La metformina es un medicamento que se usa para tratar la diabetes tipo 2.

MeTree es una herramienta de encuesta desarrollada por la Universidad de Duke, miembro de la Red eMERGE. Después de unirse a eMERGE, el equipo del estudio le pedirá que nos informe sobre los problemas de salud de su familia mediante una encuesta llamada MeTree. La información de su historial familiar que ingrese en MeTree se usará para crear una imagen (o pedigrí) de su historial familiar.

MRI significa Imagen por Resonancia Magnética. Es un tipo de exploración que utiliza un gran imán y ondas de radio para observar los órganos y estructuras internas del cuerpo.

El cambio de la estructura de un gen, que da como resultado una forma variante que puede transmitirse a las generaciones posteriores, causado por la alteración de unidades de una sola base en el ADN.

También conocidos como bases, los nucleótidos son los componentes básicos del ADN. Se denotan con las letras A (adenina), G (guanina), C (citosina) y T (timina). La secuencia de estas bases forma el código genético.

Un oncogén es un gene mutado que conduce al desarrollo de cáncer.

PCOS significa síndrome de ovario poliquístico. El PCOS es una afección que ocurre cuando los ovarios o las glándulas suprarrenales de una mujer producen más hormonas masculinas de lo normal.

Un perfil de lípidos es un panel de análisis de sangre que mide los niveles de lípidos en su cuerpo, incluye el colesterol.

Los polimorfismos son variaciones naturales en una secuencia de ADN que no tienen efectos adversos en un individuo y que ocurren con bastante frecuencia en la población general.

La poliuria es la producción de grandes cantidades anormales de orina.

Cuando la información sobre los genes de una persona se describe como “procesable”, significa que sabemos lo suficiente sobre el resultado genético para tomar una decisión o acción sobre la salud.

PRS significa puntuación de riesgo poligénico. Todo el mundo tiene miles de diferencias genéticas. Algunas diferencias genéticas pueden aumentar levemente el riesgo de desarrollar una afección de salud. Un PRS es la suma de estos pequeños riesgos genéticos. Se llama riesgo poligénico porque “poli” significa “muchos”. Una PRS se utiliza para estimar el riesgo general que tiene una persona de desarrollar una condición de salud.

Una puntuación de riesgo poligénico (PRS) es la suma de pequeños riesgos genéticos en una persona. Se llama riesgo poligénico porque “poli” significa “muchos”. Una PRS se utiliza para estimar el riesgo general que tiene una persona de desarrollar una afección de salud. A menudo, las personas de diferentes ancestros tienen diferentes PRS que se informan por separado. Una PRS trans-ascendencia es una puntuación de riesgo calculada que incluye a personas de diferentes ascendencias (frente a personas de una sola ascendencia).

Una prueba de antígeno prostático específico (PSA, por sus siglas en inglés) es un análisis de sangre que detecta el cáncer de próstata al medir el porcentaje de PSA en la sangre que no está unido a otras proteínas.

Prueba de proteínas producidas en el sistema inmunitario que pueden causar enfermedades al atacar por error a las células sanas.

Una prueba de tolerancia a la glucosa que verifica qué tan rápido el cuerpo mueve el azúcar de la sangre a los tejidos, como los músculos o la grasa.

PSA significa antígeno prostático específico. Una prueba de (PSA por su sigla en inglés) es un análisis de sangre que detecta el cáncer de próstata al medir el porcentaje de PSA en la sangre que no está unido a otras proteínas.

Una puntuación de riesgo integrada es una puntuación que tiene en cuenta múltiples fuentes de riesgo. En eMERGE, un puntaje de riesgo integrado puede incluir riesgo poligénico, antecedentes familiares y condiciones de salud previas o existentes.

Todo el mundo tiene miles de diferencias genéticas. Algunas diferencias genéticas pueden aumentar levemente el riesgo de desarrollar una condición de salud. Una puntuación de riesgo poligénico (PRS) es la suma de estos pequeños riesgos genéticos. Se llama riesgo poligénico porque “poli” significa “muchos”. Una PRS se utiliza para estimar el riesgo general que tiene una persona de desarrollar una afección de salud.

A veces, una sola diferencia en un gene puede tener un gran impacto en el riesgo de una persona de desarrollar una afección de salud. Esto se llama riesgo monogénico porque “mono” significa “uno”. Para los adultos en este estudio, su informe de riesgo de salud incluye resultados de pruebas genéticas para una pequeña cantidad de riesgos monogénicos. En los niños de este estudio no se evaluaron los riesgos monogénicos.

La secuencia es una técnica de laboratorio utilizada para identificar el orden del ADN de una persona.

Un grupo de síndromes de características y/o síntomas que ocurren juntos en un patrón reconocible.

El síndrome de Lynch es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de cáncer. Está más asociado con el cáncer de colon o colorrectal, pero también aumenta el riesgo de cáncer en otros órganos.

El síndrome de ovario poliquístico también se conoce como PCOS. Es una afección que ocurre cuando los ovarios o las glándulas suprarrenales de una mujer producen más hormonas masculinas de lo normal.

SNP por su sigla en inglés de polimorfismo de un solo nucleótido, el cual ocurre cuando dos individuos de la población difieren en una sola letra (o nucleótido) en la secuencia de ADN.

Una variante es una alteración en la secuencia normal de un gene. Una variante patógena es una variante que causa daño en el cuerpo, como un mayor riesgo de enfermedad.